Синдром Дауна при беременности

Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить  другие патологические состояния плода.

Скрининговые исследования во время беременности

Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод - неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе - биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или  берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки  через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

За и против скрининг-тестов

Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.)  Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения.  Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.