Неинвазивный пренатальный тест

Конечно, всем будущим родителям хочется, чтобы их малыш родился здоровым. Медицина сегодня развивается активно и предоставляет все новые возможности. И даже не верится, что еще наши бабушки и мамы не знали, что такое УЗИ, и даже пол ребенка узнавали уже после его рождения, не говоря о каких-то отклонениях по здоровью. Сегодня же уровень диагностики существенно вырос и будущие родители могут не только узнать, кого они ждут, но и проверить, нет ли у малыша серьезных отклонений. Особенно это актуально, когда родители входят в так называемую группу риска. Об одном из таких уникальных и достаточно эффективных методах диагностики мы и расскажем сегодня – это неинвазивный пренатальный тест.

Стоит сказать, что пренатальная диагностика является одним из разделов науки генетики, причем относительно новым, который начал свое развитие в 70-х годах ХХ века. Сперва методы диагностики применялись только к пациенткам, которые относились к нескольким группам риска сразу. К сожалению, это не позволило достичь серьезного снижения рождения детей с нарушениями генетического порядка. И лишь когда такая диагностика стала широко распространена и скрининг-тесты получили свое распространение и стали применяться для всех категорий беременных, ситуация поменялась в лучшую сторону.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Неинвазивный тест заключается в том, что у беременной берут кровь и по ней определяют наличие генетических отклонений у ребенка. Преимущества этого вида диагностики в том, что такой тест отличается, по мнению генетиков, достаточно высоким уровнем точности. Кроме того, он абсолютно безопасен, в отличие от инвазивных методов (в случае их применения необходимы процедуры, которые могут повысить вероятность выкидыша, так как материал для анализа берется методом прокола амниотической оболочки).

Но почему же берется кровь матери, спросите вы? Как по ней удается определить особенности будущего ребенка? Дело в том, что в период беременности в крови у будущей мамы появляются свободные частички ДНК, это генетическая информация о плоде.

Для анализа этой информации генетиками беременной женщине нужно сдать немного венозной крови. В лаборатории эта кровь особым образом обрабатывается: ее центрифугируют, охлаждают, выделяя те самые частички ДНК. Этот материал размножается при помощи специального оборудования, которое называется амплификатором. Полученный материал тщательно исследуется посредством специализированной программы компьютера. Если требуется еще более тщательное исследование, то оно может проводиться за границей, в зарубежных лабораториях.

Для проведения теста необходима консультация генетика. После получения результата теста (а это как правило, происходит через 14 дней после забора крови на анализ), нужно будет снова подойти к генетику для расшифровки.

Если тест показал положительный результат, то генетик назначит дополнительные исследования. Как правило, для уточнения используются уже инвазивные методы диагностики.

Стоит сказать, что неинвазивный пренатальный тест рекомендуют проходить на сроке от 9 до 24 недель беременности. Если проходить его раньше, то в крови недостаточно информации по ДНК плода, а если после 24 недель – то может не хватить времени для проведения дополнительных обследований в случае положительного результата.

Если результат теста оказался положительным, это может быть основанием для направления женщины на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Есть несколько категорий беременных, которым особенно рекомендован неинвазивный тест:

1. Прежде всего, это категория женщин старше 35 лет, так как в этом возрасте существенно возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
2. Кроме того, такое исследование рекомендовано, когда по результатам биохимии или УЗИ повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
3. Стоит сделать неинвазивное исследование, если вы вынашиваете беременность в результате ЭКО.
4. Если есть необходимость проведения генетического исследования, но инвазивные методы не могут быть применены по медицинским показаниям – велик риск выкидыша, есть предлежание плаценты.

Стоит еще отметить, что неинвазивный тест не рекомендуется проводить в случае многоплодной беременности, суррогатного материнства.

Какие же генетические отклонения поможет выявить неинвазивный пренатальный тест

Прежде всего, это наиболее распространенные хромосомные нарушения, которыми считаются синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Стандартный скрининг позволяет выявить эти отклонения с вероятностью 80%, но именно неинвазивный тест поможет определить их на 99%.

Синдромом Дауна называется аномалия, когда число хромосом увеличено. То есть вместо стандартного набора в 46 хромосом, в этом случае их 47. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, по мнению генетиков, возрастает после 35 лет женщины, что связано со старением яйцеклеток.

Ребенок с синдромом Дауна обладает характерными внешними чертами: это раскосые глаза, гипотония мышц, невысокий рост, деформированный череп. Также часто этот синдром сопровождается отставанием в умственном развитии. Считается наиболее часто встречающимся среди генетических отклонений.

Для синдрома Эдвардса характерно увеличение копий восемнадцатой хромосомы. Характеризуется как внешними признаками: деформация головы, ушей, ступней, так и серьезными отклонениями мозгового развития, проявляющегося прогрессирующей олигофренией. Дети с таким синдромом живут, к сожалению, очень недолго, в среднем 1 год.

Для синдром Патау характерно отклонение в тринадцатой хромосоме. Как правило, при рождении у такого ребенка есть очень серьезные пороки.

Неинвазивный пренатальный тест цена

Конечно, очень многих волнует вопрос стоимости такой высокоточной диагностики. Стоит отметить, что она достаточно высока, цена исследования составит не менее 35 000 и может достигать 70 000 рублей. Но в случае, когда риск развития генетических отклонений достаточно велик, имеет смысл обезопасить себя и провести этот анализ. Именно по причине своей очень высокой стоимости этот тест не включен в программу обязательного мед страхования. Это исследование не является обязательным, поэтому делать или нет его, решать только вам, исходя из своих финансовых возможностей и необходимости проведения данного исследования. Здесь стоит также отметить, что существует простой и расширенный неинвазивный тест. Соответственно, стоимость этих исследований существенно отличается. Расширенный тест позволяет проанализировать возможность развития у плода большего числа генетических отклонений, но для выявления вероятности возникновения наиболее распространенных из них вполне достаточно стандартного теста.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест отзывы

В случае если вы находитесь в одной из групп риска, врачи рекомендуют сделать неинвазивный пренатальный тест, отзывы по которому достаточно хорошие. Так, многие прошедшие тест и уже родившие женщины отмечают полное совпадение результатов теста с реальными показателями ребенка после его рождения. Кроме того, многие беременные высоко оценивают тест за простоту его проведения и высокую безопасность, в отличие от инвазивных методов обследования. Основным и наиболее существенным минусом этого исследования является, конечно, его высокая стоимость.

Как видите, неинвазивный пренатальный тест – это очень эффективный и достоверный метод диагностики генетических нарушений. Он одобрен Министерством здравоохранения РФ, а также очень широко применяется в других странах. К сожалению, его отличает высокая цена, но будем надеяться, что с распространением этого диагностического метода его стоимость будет снижена.