Кариотипирование супругов: что это такое и зачем его проводить

После нескольких неудачных попыток ЭКО или замерших беременностей врачи нередко отправляют будущих родителей пройти исследование на определение кариотипа. Исследование это дорогое, поэтому многих супругов гложет вопрос, а «стоит ли шкурка выделки». Более того, кариотипирование – это, по сути, приговор. По этой причине мамочки тянут до последнего, боясь услышать неотвратимое.

Кариотип – это индивидуальный хромосомный набор живого существа. У человека, он, к примеру, состоит из 46 штук, по 23 пары (у шимпанзе – 48). Они определяют цвет глаз, форму носа, длину стопы, остроту зрения и прочие характеристики. Последняя, 23-я пара отвечает за пол человека. Именно поэтому женщин генетики обозначают как 46ХХ, а мужчин – 46ХУ.

Яйцеклетка и сперматозоид, в отличие от всех остальных клеток организма, состоят из 23 хромосом. При слиянии они образуют полноценную клетку, которая начинает расти и делиться. В этот момент и может произойти непредвиденное: сочетание хромосом окажется нежизнеспособным. В таком случае женский организм может отвергнуть беременность. По статистике, 50-60% процентов выкидышей в первом триместре – как раз следствие нарушений кариотипа плода.

Поэтому если у пары очень часто случаются выкидыши и замершие беременности, для развенчания сомнений врач может назначить исследование кариотипа обоих супругов.

Показания для назначения такого анализа:

• генетические патологии и наследственные заболевания у одного из супругов;
• неблагоприятная экология, контакт с химическими веществами, облучение радиацией;
• мужское бесплодие (тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, а также бесплодие по неустановленным причинам);
• первичная и вторичная аменорея;
• два и более выкидышей по непонятным причинам;
• анэмбриония, замершая беременность, пузырный занос;
• мертворождение и ранняя младенческая смертность;
• близкородственные браки;
• бесплодие неясного происхождения;
• планирование ЭКО, а также неудачные попытки ЭКО;
• рождение детей с врожденными пороками развития и хромосомными патологиями (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и другие);
• возраст будущих родителей (35 лет и старше).

Таким образом, если семья попадает под вышеприведенные характеристики, то исследование на кариотип стоит пройти еще на этапе планирования беременности, особенно если родственники супругов страдают тяжелыми генетическими заболеваниями, или в семье были случаи рождения таких детей.

В перспективе пара может провести перинатальное кариотипирование, то есть исследовать хромосомный набор плода. Такая диагностика может быть проведена на самых ранних сроках беременности (до 12 недель).

Как проводится

Оба супруга просто сдают кровь из вены. Далее специалисты-генетики проводят сложные манипуляциии с лимфоцитами, в процессе деления которых можно наблюдать хромосомы. Для облегчения задачи их окрашивают – дело в том, что каждая хромосома имеет свой индивидуальный рисунок (исчерченность). Так их проще исследовать. Дальше врач составляет их «портрет» и проводит анализ.

При этом может быть проведен как полный, так и частичный анализ. Частичный анализ включает в себя исследование хромосом Х и Y (то есть пары, отвечающей за половую принадлежность), а также 13-й, 18-й и 21-й хромосом. Именно их дефекты могут провоцировать различные репродуктивные отклонения.

Если с родителями все в порядке, генетик постановит, что женщина – это 46ХХ, мужчина – 46ХY. Если же у пары есть какие-то аномалии, например, третья 21-я хромосома у будущей мамы, то тогда вердикт будет звучать как 46ХХ21+.

Какие бывают отклонения:

• утрата одной хромосомы в паре (моносомия);
• добавление еще одной хромосомы к паре (трисомия);
• потеря участка хромосомы (делеция);
• разворот участка хромосомы (инверсия);
• удвоение участка хромосомы (дупликация);
• перемещение участков хромосомы (транслокация).

Так, к примеру, установлено, что делеции Y-хромосомы являются причиной мужского бесплодия. Генные мутации, влияющие на тромбообразование, приводят к нарушению кровотока в мелких сосудах при формировании плаценты, в результате чего происходит выкидыш. Или, к примеру, можно установить низкую способность организма к обеззараживанию окружающих токсичных факторов.

Наконец, кариотипирование позволяет выявить генетическую предрасположенность ко многим опасным заболеваниям – инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонии и так далее.

И что в итоге?

В принципе, кариотипирование – это не приговор. Если генетик обнаружит у супругов хромосомные аномалии, они могут зачать ребенка на свой страх и риск. Врач, со своей стороны, может только описать им последствия. При обнаружении отклонений у эмбриона во время беременности, медики, скорее всего, предложат ее прервать.

В принципе, при невысоких рисках рождения ребенка с патологией, генетик может назначить курс определенных витаминов, или предложить некий план действия по достижению поставленной цели.

Впрочем, это не означает, что каждый ребенок этой пары обречен на ужасные болезни. Дело в том, что одно сочетание хромосом способно провоцировать отклонения, а другое – уже нет.

Если вы переживаете, перед тем, как отправиться на анализ, имейте в виду, что тяжелые генетические отклонения случаются не часто. И верьте в чудеса! Науке свойственно ошибаться.