Врождённые пороки развития плода

Если ребёнок родился с дефектом, то это, безусловно, повергает родителей в шок. Они могут чувствовать собственную вину в произошедшем, и иногда они даже думают, что больше никогда не смогут произвести на свет полностью здорового малыша.

К сожалению, в этой жизни никто и никого не может наверняка застраховать от беды и ребёнок с отклонениями может родиться в абсолютно любой семье. Даже если оба родителя не злоупотребляют алкоголем, не курят и ведут здоровый образ жизни, что-то может осложнить беременность и в итоге родится больной малыш. Согласно статистике, около 5% всех новорожденных имеют врождённые заболевания. В России каждый год около 4000 беременностей прерываются из-за того, что наблюдаются хромосомные аномалии и пороки при развитии плода. Крайне важно наблюдать за беременной и выявить возможные отклонения как можно раньше, что даст родителям возможность получить достоверную информацию о том, каковы перспективы его развития.

Условно все известные на сегодняшний день врождённые пороки развития плода могут быть разделены на две группы: первые из них обусловлены наследственно, а другие приобретаются в ходе развития в утробе. Иногда пороки развития могут быть спровоцированы наследственными факторами, либо же неблагоприятным внешним воздействием. Диагностировать пороки развития весьма трудно, равно как и разобраться в их причинах. Чтобы решить эту задачу, следует учитывать мнения как акушеров, так и генетиков и специалистов по пренатальной диагностике.

Наследственные заболевания основываются на мутациях, то есть изменениях наследственных свойств организма, которые возникают как результат перестройки в структурах, ответственных за передачу и хранение наследственной информации. Наиболее популярными заболеваниями такого типа, которые совместимы с жизнь, считаются фенилкетонурия, а также гемофилия и болезнь Дауна.

Болезнь Дауна представляет собой хромосомное заболевание, встречающееся раз на 700-800 случаев. Впервые такое заболевание было зафиксировано в далёков 1866 года, но лишь в 1959 году была доказана его связь с аномальным набором хромосом. Под влиянием до сих пор невыясненных причин при созревании яйцеклетки в двадцать первой паре хромосом появляются вместо двух три хромосомы. Кроме физических отклонений для людей, страдающих от болезни Дауна, свойственно врождённое слабоумие. Чем выше возраст женщины, тем выше вероятность рождения ребёнка, поражённого этой болезнью. Статистика красноречива – у 19-летних девушек такие случаи встречаются единожды на 1600 случаев, в то время как для 39-летних женщин этот показатель составляет 80. В группу риска входят также и те девушки, которые забеременели ранее 16 лет.

Фенилкутонурия является наследственным заболеванием, которое связано с нарушением обмена фенилаланина (вид аминокислоты). Заболевание сопровождается также достаточно сильными отклонениями как в физическом, так и в умственном развитии. Случаи такого заболевания встречаются 1 раз на 2000. Чтобы выявить заболевание, нужно произвести обследование ребёнка на 4-5 день после родов. В случае подтверждения диагноза для ребёнка подбирается диета, позволяющая предотвратить развитие болезни.

Гемофилия вызывается дефицитом факторов свёртывания крови и может передаваться от матери к детям мужского пола. Проявлением болезни служит повышенной уровень кровоточивости.

Заболевания могут быть вызваны наследственной предрасположенностью, то есть, если вы или ваши родственники являетесь носителями болезни, то весьма высоки шансы, что ею будет страдать и ваш ребёнок.

К порокам подобного рода относят:

• Врождённые проблемы с сердцем
• Лишние пальцы на руках или ногах
• «Заячью губу»
• Вывих тазобедренного сустава

Если говорить о группе риска, то наиболее всего рискуют стать родителями больного ребёнка:

• те, у кого в семье уже случались те или иные заболевания, передающиеся по наследству;
• семьи, которые уже имеют детей, страдающих от врожденных пороков развития;
• женщины, чьи предыдущие беременности заканчивались неудачно;
• супруги, которые состоят в родстве;
• женщины, чей возраст превышает 35 лет и мужчины, в возрасте свыше 50 лет;
• люди, подвергшиеся воздействию неблагоприятных факторов.